Scoperto il sequenziamento totale del genoma umano

 Scoperto il sequenziamento totale del genoma umano.       

IL BELLO, nuova testata on line, tramite l’editorialista prof.sa Ornella Trotta, mi ha chiesto di parlare di una vera cosa bella.  

     Credo che possa essere paragonato per importanza allo sbarco sulla Luna.

Il sequenziamento del genoma è un grandissimo risultato per la scienza genetica: una straordinaria impresa scientifica.

Per la prima volta si sono letti i circa 3 miliardi di lettere che compongono il nostro Dna.

         Era il 1953 quando James Watson e Francis Crick  descrissero la struttura a doppia elica del Dna.  

            Già in quegli anni gli scienziati si erano resi conto che la conoscenza accurata del genoma avrebbe fatto compiere alla medicina progressi importantissimi.

Inoltre, le tecniche già disponibili all’epoca, avevano permesso di decifrare i geni di alcune malattie, come la fibrosi cistica e la neurofibromatosi.

         Da giovane studente di Biologia, uno dei primi a scegliere questa facoltà, mi resi conto di questa fantastica scoperta e nel 1970 decisi di studiare la Genetica a Napoli, nella sede di via Mezzocannone 8.

“Giocavamo” con i moscerini dell’aceto addormentati con l’etere, la drosophila melanogaster, facilmente manipolabile per il suo breve ciclo di vita ( 21 gg).

         All’esame, suscitai gli interessi della platea con un 30/30 e lode che segnò poi tutta la mia professione futura.

         Oggi, finalmente, tutta la sequenza nucleotidica del nostro Dna è stata decodificata.

Essa é disponibile come riferimento per tutti gli studi relativi ad eventuali “variazioni” delle sequenze dei famosi A ( Adenina), T( Timina), G( Guanina, C (Citosina).

Il consorzio tecnico-scientifico internazionale T2T ( Telomere – 2 – Telomere) , su un numero speciale di Scienze ha pubblicato la totale decodificazione del “nostro albero della vita”.

Da oggi ci aspettiamo grandi e rapidi progressi nelle terapie a bersaglio molecolare

         Da oggi in poi, utilizzando la “medicina di precisione”  in campo oncogenomico, grazie alle tecniche modernissime di NGS ( Next Generation Sequencing) ed ai Biologi Molecolari, avremo grandi e rapidi progressi nelle terapie a bersaglio molecolare.

        Sarà possibile ( e già avviene per molte forme tumorali) classificare le forme tumorali sulla base delle caratteristiche genetiche.        

Un caso eclatante

A partire dal 2004, anno in cui è stato decodificato il primo biomarcatore con una grande rilevanza  terapeutica nel caso del tumore ANSCLC ( advanced Non Small Lung Cell: tumore del polmone non a piccole cellule in stato avanzato) l’EGFR (Epidermal growth factor receptor), la prospettiva dei pazienti con questa patologia ha incominciato a cambiare radicalmente.

         Poi dopo sono stati sviluppati e messi in commercio test di biologia molecolare per identificare lo stato mutazionale di questo biomarcatore e prodotti anche i primi farmaci a “bersaglio molecolare specifici” per questo tipo di alterazione.

Questo naturalmente ora sarà più facile e, come tecnici, ci aspettiamo lo sviluppo di marcatori immunoterapici più efficienti, dal momento che l’immunoterapia rappresenta una valida alternativa alla chemioterapia.

Molto dipenderà dalla presenza sul territorio di strutture di biologie molecolari

Almeno una per provincia, con la possibilità di effettuare test di NGS con strumentazioni idonee (nuovi sequenziatori di terza generazione NGS) e con la disponibilità di biologi “formati” per queste tecniche di altissimo impegno professionale.

         Infatti il sequenziamento genico (avendo oggi il modello completo del genoma umano, darà una forte accelerazione alla ricerca ed alla applicazione della medicina di precisione a diverse forme patologiche neoplastiche.

         Ma che cosa è “questa medicina di precisione ” in oncologia?

         E’ un approccio innovativo in oncologia medica che si è sviluppato dalla moderna possibilità di classificare le forme tumorali sulla base  delle caratteristiche  genetiche.

         E’ acclarato che la cancerogenesi, lo sviluppo dei tumori, è legato alla presenza d almeno due mutazioni del Dna cellulare. Una di natura “genetica” trasmesso per via ereditaria (definita germinale) e l’altra acquisita durante il corso della vita ( di natura  quindi somatica).

         Oggi grazie ai Biologi Molecolari ed alle nuove tecniche applicative, a partire dalla storica rt-PCR, possiamo dire che nella genesi dei tumori maligni intervengono diverse mutazioni del Dna.

  E che cosa è la profilazione genetica?

         Fino a poco tempo fa era limitata alla individuazione di una singola alterazione molecolare rilevabile con test di B.M..

Poi si è arrivati alla determinazione di alterazioni genomiche studiate tutte insieme per una singola patologia neoplastica.

In questo modo si riescono a selezionare dei pazienti per l’impiego di specifici farmaci a bersaglio molecolare.

Questa è’ la medicina di precisione oncologica che nel definire con maggiore precisione la prognosi, consente di controllare l’evoluzione della patologia.

di Antonio Lioi

Biologo e Specialista in Patologia Generale, esperto in Biologia Molecolare

Già Responsabile della Struttura di Patologia Clinica con annessa Biologia Molecolare dell’ASL di SA ( c/o il P.O. di Eboli).

Già Consulente Tecnico, per diversi anni,  dei Direttori  Generali dell’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “D. Cotugno” di Napoli e dei Direttori Generali dell’ASL di SA.

Già componente del Tavolo Tecnico di Patologia Clinica della SO.RE.SA. a Napoli.

Autore di molti lavori scientifici e di relazioni in Congressi nazionali ed esteri.

Referente per tutti i Reparti di Mal. Infettiva  della Campania della campagna di Genotipizzazione dell’HCV con isolamento del genotipo 1b “interferon non responder”..

Progettista del nuovo  “ grande” Laboratorio del “Cotugno” e del Laboratori PCL3, ad alto isolamento, per la Biologia Molecolare dell’ASL di Sa. ( P.O. di Eboli).